39问医生

黑斑肠息肉综合症是遗传疾病吗

李常月 普外科 主任医师
七台河市人民医院 三级甲等
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黑斑肠息肉综合征是遗传性疾病,因为它是由常染色体显性遗传的APC基因突变所致。
黑斑肠息肉综合征的遗传模式为常染色体显性遗传,意味着只要一个异常基因被遗传就足以导致疾病。这种疾病通常在年轻时出现症状,且息肉有较高的恶变风险。
黑斑肠息肉综合征还可能伴随皮肤、黏膜色素沉着等非特异性临床表现。
患者应定期进行结肠镜检查以监测息肉的变化,并注意消化道出血等症状的发生。对于存在家族史者,建议积极进行基因检测与咨询,以便早期发现和管理病情。
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2024-04-07 浏览100
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