21三体综合症的症状包括面部畸形、智力低下、生长迟缓、先天性心脏病以及消化道畸形，这些症状可能因人而异，如果怀疑孩子有相关症状，建议及时就医进行专业评估和治疗。
1.面部畸形
21三体综合征患者由于染色体异常导致面部发育不全，从而出现面部畸形。常见于眼裂、鼻梁、下颌等位置。可能表现为眼睛间距增宽、鼻子扁平、嘴唇厚等。
2.智力低下
21三体综合征是由额外的21号染色体引起的遗传性疾病，智力低下的原因是基因表达异常和功能障碍，影响大脑发育和神经系统的正常运作。主要表现在认知能力、学习能力和适应社会环境的能力方面低于同龄人水平。
3.生长迟缓
21三体综合征患者可能存在内分泌紊乱的情况，如甲状腺功能减退，这会影响身体新陈代谢的速度，进而影响身高增长。生长迟缓通常体现在儿童期，身高明显落后于同龄人，但其他身体器官的比例可能保持正常。
4.先天性心脏病
21三体综合征中存在特定的基因突变，这些基因与心脏发育有关，当这些基因的功能发生改变时，可能导致心脏结构异常。先天性心脏病可涉及心脏的不同部位，包括心房、心室或瓣膜，临床表现从轻微到严重不等。
5.消化道畸形
21三体综合征患者的染色体异常可能会干扰正常的胚胎发育过程，导致消化系统结构不完整或缺失部分组织。消化道畸形可以出现在食管、胃、小肠或大肠的任何部位，引发吞咽困难、呕吐、腹泻或便秘等症状。
针对21三体综合征的相关检查项目包括染色体分析、超声心动图以及血液生化检查。治疗措施主要包括物理疗法、语言训练和营养支持，必要时需手术矫正。建议定期进行新生儿筛查、孕期产前诊断以及高危人群的针对性检查，以早期发现并干预相关风险因素。
1.面部畸形
21三体综合征患者由于染色体异常导致面部发育不全，从而出现面部畸形。常见于眼裂、鼻梁、下颌等位置。可能表现为眼睛间距增宽、鼻子扁平、嘴唇厚等。
2.智力低下
21三体综合征是由额外的21号染色体引起的遗传性疾病，智力低下的原因是基因表达异常和功能障碍，影响大脑发育和神经系统的正常运作。主要表现在认知能力、学习能力和适应社会环境的能力方面低于同龄人水平。
3.生长迟缓
21三体综合征患者可能存在内分泌紊乱的情况，如甲状腺功能减退，这会影响身体新陈代谢的速度，进而影响身高增长。生长迟缓通常体现在儿童期，身高明显落后于同龄人，但其他身体器官的比例可能保持正常。
4.先天性心脏病
21三体综合征中存在特定的基因突变，这些基因与心脏发育有关，当这些基因的功能发生改变时，可能导致心脏结构异常。先天性心脏病可涉及心脏的不同部位，包括心房、心室或瓣膜，临床表现从轻微到严重不等。
5.消化道畸形
21三体综合征患者的染色体异常可能会干扰正常的胚胎发育过程，导致消化系统结构不完整或缺失部分组织。消化道畸形可以出现在食管、胃、小肠或大肠的任何部位，引发吞咽困难、呕吐、腹泻或便秘等症状。
针对21三体综合征的相关检查项目包括染色体分析、超声心动图以及血液生化检查。治疗措施主要包括物理疗法、语言训练和营养支持，必要时需手术矫正。建议定期进行新生儿筛查、孕期产前诊断以及高危人群的针对性检查，以早期发现并干预相关风险因素。
首都医科大学附属北京儿童医院
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贵州省第二人民医院
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