丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性溶血性贫血疾病，主要由基因突变引起，临床表现为慢性溶血性贫血、黄疸和脾肿大。
该病是由于特定基因突变导致丙酮酸激酶活性降低或缺失所致，属于常染色体隐性遗传性疾病，因此无法治愈。虽然目前没有特效治疗方法，但可以通过输血、控制感染等方式缓解症状，延缓病情进展。对于新生儿患者，由于其免疫系统尚未发育完全，容易发生感染，因此需要特别注意预防感染。
针对丙酮酸激酶缺乏引起的贫血，除了输血和控制感染外，还可以考虑应用红细胞生成刺激剂，如重组人促红素等药物来提高红细胞产量。
在治疗丙酮酸激酶缺乏引起的贫血时，应注意避免使用可能诱发溶血的药物，如阿司匹林，并定期监测患者的溶血指标。对于有家族史的高风险人群，应尽早进行基因检测和咨询，以做好疾病的预防与管理。
该病是由于特定基因突变导致丙酮酸激酶活性降低或缺失所致，属于常染色体隐性遗传性疾病，因此无法治愈。虽然目前没有特效治疗方法，但可以通过输血、控制感染等方式缓解症状，延缓病情进展。对于新生儿患者，由于其免疫系统尚未发育完全，容易发生感染，因此需要特别注意预防感染。
针对丙酮酸激酶缺乏引起的贫血，除了输血和控制感染外，还可以考虑应用红细胞生成刺激剂，如重组人促红素等药物来提高红细胞产量。
在治疗丙酮酸激酶缺乏引起的贫血时，应注意避免使用可能诱发溶血的药物，如阿司匹林，并定期监测患者的溶血指标。对于有家族史的高风险人群，应尽早进行基因检测和咨询，以做好疾病的预防与管理。
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