小儿肌阵挛性起立不能性小发作是由于突触前膜钙离子内流增加导致神经递质释放增多，引起肌肉持续收缩而引发的症状。
此疾病是因为钙离子通道基因突变引起的，会导致突触前膜钙离子内流增加，进而造成神经递质过度释放，引发肌肉持续收缩，从而产生痉挛现象。这种疾病通常会影响儿童，在成年之前会自行痊愈。
此外，如果患者存在脑血管狭窄或痉挛、颅内压增高等情况时，也可能会出现站立后肢体无力的现象。这些情况可能需要进一步的影像学检查来确认诊断。
针对小儿肌阵挛性起立不能性小发作，应避免在症状发作期间进行剧烈运动，以减少肌肉损伤的风险。同时，定期监测患儿的身体状况，并按医嘱调整生活方式和药物治疗方案也是至关重要的。
此疾病是因为钙离子通道基因突变引起的，会导致突触前膜钙离子内流增加，进而造成神经递质过度释放，引发肌肉持续收缩，从而产生痉挛现象。这种疾病通常会影响儿童，在成年之前会自行痊愈。
此外，如果患者存在脑血管狭窄或痉挛、颅内压增高等情况时，也可能会出现站立后肢体无力的现象。这些情况可能需要进一步的影像学检查来确认诊断。
针对小儿肌阵挛性起立不能性小发作，应避免在症状发作期间进行剧烈运动，以减少肌肉损伤的风险。同时，定期监测患儿的身体状况，并按医嘱调整生活方式和药物治疗方案也是至关重要的。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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