小儿肌阵挛性起立不能性小发作表现为站立时短暂肌肉痉挛伴跌倒，可能伴随意识丧失。
此疾病涉及多种致病基因，如ATP1A3、KCNA1等，这些基因编码蛋白参与神经系统的正常功能，其异常表达可能导致神经系统功能障碍，引发癫痫发作。
此外，若患者存在脑血管畸形或颅内肿瘤等情况，也可能会出现突然跌倒的现象。此时需要通过磁共振成像(MRI)或计算机断层扫描(CT)来确认诊断。
面对小儿肌阵挛性起立不能性小发作，应避免突然站起引起的体位性低血压，以减少摔倒风险。同时，建议定期监测患者的症状变化，并在医师指导下使用抗癫痫药物治疗。
此疾病涉及多种致病基因，如ATP1A3、KCNA1等，这些基因编码蛋白参与神经系统的正常功能，其异常表达可能导致神经系统功能障碍，引发癫痫发作。
此外，若患者存在脑血管畸形或颅内肿瘤等情况，也可能会出现突然跌倒的现象。此时需要通过磁共振成像(MRI)或计算机断层扫描(CT)来确认诊断。
面对小儿肌阵挛性起立不能性小发作，应避免突然站起引起的体位性低血压，以减少摔倒风险。同时，建议定期监测患者的症状变化，并在医师指导下使用抗癫痫药物治疗。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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