小儿肌阵挛性起立不能性小发作表现为站立时短暂肌肉痉挛伴跌倒，可能伴随意识丧失。
此疾病涉及多种致病基因，如ATP1A3、KCNA1等，这些基因编码蛋白参与神经系统的正常功能，其异常表达可能导致神经系统功能障碍，引发癫痫发作。
由于本病还存在遗传异质性，因此需要考虑其他可能的致病基因，如ATP1A3、KCNA1等。
针对小儿肌阵挛性起立不能性小发作，应遵循医嘱进行定期评估和监测，并注意避免潜在触发因素以减少发作风险。
此疾病涉及多种致病基因，如ATP1A3、KCNA1等，这些基因编码蛋白参与神经系统的正常功能，其异常表达可能导致神经系统功能障碍，引发癫痫发作。
由于本病还存在遗传异质性，因此需要考虑其他可能的致病基因，如ATP1A3、KCNA1等。
针对小儿肌阵挛性起立不能性小发作，应遵循医嘱进行定期评估和监测，并注意避免潜在触发因素以减少发作风险。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
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