小儿肌阵挛性起立不能性小发作表现为站立时短暂肌肉痉挛伴跌倒，可能伴随意识丧失。
此疾病涉及多种致病基因，如ATP1A3、KCNA1等，这些基因编码蛋白参与神经系统的正常功能，其异常表达可能导致神经系统功能障碍，引发癫痫发作。
若患儿存在遗传代谢性疾病或电解质紊乱等情况，也可能会引起站立时出现抽搐的现象。此时需要进一步完善血生化检查以确定具体病因。
在诊断为小儿肌阵挛性起立不能性小发作后，应避免突然改变体位以防诱发症状，并定期监测患者的电解质平衡。
此疾病涉及多种致病基因，如ATP1A3、KCNA1等，这些基因编码蛋白参与神经系统的正常功能，其异常表达可能导致神经系统功能障碍，引发癫痫发作。
若患儿存在遗传代谢性疾病或电解质紊乱等情况，也可能会引起站立时出现抽搐的现象。此时需要进一步完善血生化检查以确定具体病因。
在诊断为小儿肌阵挛性起立不能性小发作后，应避免突然改变体位以防诱发症状，并定期监测患者的电解质平衡。
北京协和医院
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
巴氯芬片
丙戊酸钠缓释片
吲哚美辛巴布膏
