镰刀型细胞贫血病是由基因突变或遗传因素导致的，所以是遗传病。
镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传病。由父母中的任何一方携带相关的致病基因并将其传给后代。携带致病基因的个体的血红蛋白由氨基酸错误编码，肽链第6个氨基酸的β-谷氨酸被缬氨酸取代，形成异常血红蛋白S，导致红细胞镰状变化，并导致镰状细胞贫血。患者可能有肝脾肿大、黄疸等症状，纯合子临床表现严重，预后不良，而杂合子症状轻微，预后较好。镰状细胞贫血属于我国第一批罕见病中的疾病类别。一旦考虑到这种疾病，应该及时去医院接受有针对性的治疗，如输血，建议对患病家庭进行基因检测和遗传咨询。
建议注意预防，开展婚前和产前检查。患者应按照医生的指示服药，坚持常规用药，并定期门诊复查。
镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传病。由父母中的任何一方携带相关的致病基因并将其传给后代。携带致病基因的个体的血红蛋白由氨基酸错误编码，肽链第6个氨基酸的β-谷氨酸被缬氨酸取代，形成异常血红蛋白S，导致红细胞镰状变化，并导致镰状细胞贫血。患者可能有肝脾肿大、黄疸等症状，纯合子临床表现严重，预后不良，而杂合子症状轻微，预后较好。镰状细胞贫血属于我国第一批罕见病中的疾病类别。一旦考虑到这种疾病，应该及时去医院接受有针对性的治疗，如输血，建议对患病家庭进行基因检测和遗传咨询。
建议注意预防，开展婚前和产前检查。患者应按照医生的指示服药，坚持常规用药，并定期门诊复查。
郭凯
罗洪波
吴天鹏
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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