39问医生

苯丙酮尿症里面的高苯丙氨酸血症严重吗

王莎莎 普通内科 主治医师
天津市第一中心医院 三级甲等
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高苯丙氨酸血症是苯丙酮尿症的严重表现,需及时诊断和治疗 。苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病,由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,从而积累在血液中,引起高苯丙氨酸血症。长期的高苯丙氨酸血症会影响神经系统的发育,导致智力发育迟缓、行为异常等严重后果。因此,对于高苯丙氨酸血症的诊断和治疗非常重要,需要及时干预,以避免对儿童的神经系统发育造成不可逆的损害。
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2022-09-21 浏览100
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