高苯丙氨酸血症一般就是苯丙酮尿症。
高苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，出现苯丙氨酸及其代谢物浓度升高的疾病。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，正常情况下，人体通过苯丙氨酸羟化酶的作用，将血液中的苯丙氨酸代谢为无毒的葡萄糖，并排出体外。但是在遗传因素的影响下，大部分的苯丙氨酸羟化酶基因突变或者缺失，导致苯丙氨酸不能正常代谢，血液中的苯丙氨酸浓度升高，就会出现苯丙酮尿症。患者主要表现为智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、汗液和尿液有特殊的鼠尿臭味等。苯丙酮尿症一旦确诊，需要立即开始治疗。低苯丙氨酸饮食是治疗苯丙酮尿症的主要方法，饮食治疗需要根据患者的年龄、智力发育、营养需求、苯丙氨酸的代谢速度等因素进行个体化制定，饮食控制的原则是低苯丙氨酸饮食，适当补充营养，同时避免饥饿性酮症。
苯丙酮尿症患者应定期去医院进行生化检查，如血苯丙氨酸浓度、微量元素等，及时调整饮食结构。在日常生活中，患者应注意饮食健康，避免食用含苯丙氨酸的食物，如蛋黄、海鲜等。
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