39问医生

高苯丙氨酸血症是不是就是苯丙酮尿症

谷占卿风湿免疫科主任医师

河北医科大学第一医院三级甲等

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高苯丙氨酸血症就是苯丙酮尿症。这两种疾病都属于氨基酸代谢病，是因为苯丙氨酸代谢过程中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，从而导致患者苯丙氨酸及其酮酸聚集并从尿液中大量排出。通常患者会出现智能低下、惊厥发作以及色素减少等症状，因此这类疾病属于常染色体隐性遗传病。

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2022-08-08 浏览100次

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