你好,根据你的咨询,糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异。是一组由于细胞内合成及能量转运的生化通路异常而产生的一组疾病,主要与糖原、脂质或线粒体代谢异常有关。临床主要表现为骨骼肌的功能障碍,如运动不耐受、肌肉痉挛性疼痛,甚至肌肉分解坏死,临床可伴或不伴其他脏器功能障碍。糖原累积病的治疗方面应避免度活动,轻度活动可减缓心血管功能的衰退,采用肌酸治疗可提高骨骼肌功能,高蛋白饮食可增加支链氨基酸用于肌肉的氧化过程,并有益于损伤肌肉的恢复。详细情况到当地医院相关科室咨询。

贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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