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糖原累积病是遗传病吗

发病时间:不清楚

病情描述:糖原累积病是遗传病吗

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医生回答

糖原累积病是一种遗传性疾病,是由于糖原代谢障碍,使糖原在组织中过度积累而引起的疾病。

糖原累积病是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是由于糖原合成和分解所需的酶存在遗传缺陷,导致糖原在组织中过度积累,从而引起一系列的临床症状。临床上主要表现为低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症等。糖原累积病根据发病年龄可分为早发型和晚发型。早发型患者在新生儿期就会出现低血糖、肝大、酸中毒等症状,并且随着年龄的增长症状会逐渐加重。晚发型患者则是在青少年期甚至成年后才会出现低血糖、肝大、酸中毒等症状。糖原累积病目前尚无特效疗法,主要是对症治疗,如果患者出现低血糖症状,可以通过口服糖水或静脉注射葡萄糖来缓解。如果患者出现肝大、肝功能异常的情况,可以遵医嘱使用保肝药物进行治疗,如异甘草酸镁、熊去氧胆酸等。如果患者出现高脂血症,可以遵医嘱使用降脂药物进行治疗,如阿托伐他汀、辛伐他汀等。

此外,患者在饮食上要注意均衡营养,可以多吃富含蛋白质的食物,如牛奶、鸡蛋、瘦肉等,同时还可以多吃富含维生素的食物,如苹果、香蕉、菠菜等,有利于补充机体所需营养,促进疾病恢复。另外,患者还需注意多休息,避免过度劳累,以免加重病情。

2023-09-24 20:45 举报

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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