高胱氨酸尿症是一种遗传性代谢疾病，由于同型半胱氨酸的代谢途径中酶的缺乏导致其在体内的积累，引起一系列临床症状。
高胱氨酸尿症是由于肾小管对胱氨酸、赖氨酸和精氨酸重吸收障碍所致。这些氨基酸不能被正常地再吸收进入血液，从而随尿液排出，形成高浓度的尿液。该疾病可能伴随生长迟缓、骨骼畸形、智力低下等症状。此外还可能出现角膜浑浊、白内障等眼部异常。
确诊通常需要进行血液和尿液分析、基因检测以及脑部MRI成像。其中，血液和尿液分析可评估氨基酸水平，而基因检测则用于确定特定酶的缺失。治疗高胱氨酸尿症主要是通过饮食控制和药物治疗相结合的方式。限制摄入富含胱氨酸的食物，同时使用低蛋白配方奶或特殊配方食品以减少胱氨酸负荷。必要时医生会开具口服胱氨酸解毒剂如N-乙酰半胱氨酸片来降低血浆中的胱氨酸含量。
患者应定期监测血液和尿液中的氨基酸水平，避免食用高胱氨酸食物，保持均衡饮食并接受适当的医学管理。
高胱氨酸尿症是由于肾小管对胱氨酸、赖氨酸和精氨酸重吸收障碍所致。这些氨基酸不能被正常地再吸收进入血液，从而随尿液排出，形成高浓度的尿液。该疾病可能伴随生长迟缓、骨骼畸形、智力低下等症状。此外还可能出现角膜浑浊、白内障等眼部异常。
确诊通常需要进行血液和尿液分析、基因检测以及脑部MRI成像。其中，血液和尿液分析可评估氨基酸水平，而基因检测则用于确定特定酶的缺失。治疗高胱氨酸尿症主要是通过饮食控制和药物治疗相结合的方式。限制摄入富含胱氨酸的食物，同时使用低蛋白配方奶或特殊配方食品以减少胱氨酸负荷。必要时医生会开具口服胱氨酸解毒剂如N-乙酰半胱氨酸片来降低血浆中的胱氨酸含量。
患者应定期监测血液和尿液中的氨基酸水平，避免食用高胱氨酸食物，保持均衡饮食并接受适当的医学管理。
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
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