小儿颅面骨畸形综合征表现为颅面骨骼发育异常,需要及时诊治。
此综合症源于遗传因素,如FGFR1、FGFR2等致病性基因突变影响了颅面骨组织的正常发育过程,导致出现各种颅面畸形。
如果患儿存在先天性心脏病或消化道畸形,则可能增加治疗难度,并需考虑是否同时存在代谢性疾病。
在诊断为本综合症后,应尽快由专业团队评估患者的具体状况,制定包括手术矫正在内的个性化治疗方案,以改善预后。
此综合症源于遗传因素,如FGFR1、FGFR2等致病性基因突变影响了颅面骨组织的正常发育过程,导致出现各种颅面畸形。
如果患儿存在先天性心脏病或消化道畸形,则可能增加治疗难度,并需考虑是否同时存在代谢性疾病。
在诊断为本综合症后,应尽快由专业团队评估患者的具体状况,制定包括手术矫正在内的个性化治疗方案,以改善预后。