小儿Fisher-Evans综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于溶酶体酸性脂肪酶缺乏导致神经鞘磷脂和脑苷脂在体内积累，影响中枢神经系统发育和功能。
小儿Fisher-Evans综合征是由于溶酶体酸性脂肪酶基因突变引起该酶活性降低或缺失，导致神经鞘磷脂和脑苷脂不能被正常分解而蓄积在细胞内，进而引发的一系列临床表现。典型表现为智力低下、肌张力减低、共济失调、生长迟缓等。此外还可能出现角膜浑浊、肝脾肿大等症状。
可以通过血清学检测、脑脊液分析、基因检测以及影像学检查如头颅MRI来辅助诊断。其中，基因检测可直接检出致病基因突变。目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗，包括物理疗法、营养支持和并发症管理。必要时可在医生指导下使用神经营养药物，如维生素B族片、甲钴胺片等。
患儿家属应密切关注孩子的生长发育情况，定期带孩子到医院进行随访评估，以早期发现并干预可能存在的问题。
小儿Fisher-Evans综合征是由于溶酶体酸性脂肪酶基因突变引起该酶活性降低或缺失，导致神经鞘磷脂和脑苷脂不能被正常分解而蓄积在细胞内，进而引发的一系列临床表现。典型表现为智力低下、肌张力减低、共济失调、生长迟缓等。此外还可能出现角膜浑浊、肝脾肿大等症状。
可以通过血清学检测、脑脊液分析、基因检测以及影像学检查如头颅MRI来辅助诊断。其中，基因检测可直接检出致病基因突变。目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗，包括物理疗法、营养支持和并发症管理。必要时可在医生指导下使用神经营养药物，如维生素B族片、甲钴胺片等。
患儿家属应密切关注孩子的生长发育情况，定期带孩子到医院进行随访评估，以早期发现并干预可能存在的问题。
首都医科大学附属北京儿童医院
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