小儿苯丙酮尿症

小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢障碍疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而引起血液中苯丙氨酸浓度增高。
小儿苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，进而影响神经递质合成，造成神经系统损伤。典型表现为智力低下、皮肤、毛发色素减淡以及尿液有鼠臭味。其他可能的症状包括呕吐、腹泻、皮炎等。
可以通过血苯丙氨酸测定、DNA分析或羊水穿刺来确诊。此外还可做脑电图、头颅磁共振成像等以评估大脑功能。早期诊断和低苯丙氨酸饮食治疗是关键，通常采用特殊配方奶粉替代普通奶粉。必要时可遵医嘱使用HAT类药物如BH4或5-羟色胺前体物质L-DOPS补充治疗。
患儿应定期监测血液中苯丙氨酸水平，在医生指导下调整饮食计划，确保营养均衡，同时关注心理和社会适应能力的发展。