小儿Krabbe综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于半乳糖脑苷脂酶缺乏导致神经髓磷脂积累，引起中枢神经系统退行性病变。
小儿Krabbe综合征是由于半乳糖脑苷脂酶基因突变引起的半乳糖脑苷脂酶活性降低或缺失，导致神经髓磷脂降解受阻。该酶主要负责分解神经鞘磷脂中的半乳糖脑苷脂成分，其功能障碍使得半乳糖脑苷脂在细胞内积累，进而引发一系列病理变化。典型表现为婴儿期出现运动发育迟缓、共济失调、肌张力减低等运动障碍，以及视力模糊、听力下降等感觉异常。随着病情进展，还可能出现智力低下、癫痫发作等症状。
诊断通常需要进行血液或皮肤成纤维细胞培养以检测半乳糖脑苷脂酶活性，还可通过磁共振成像（MRI）显示大脑白质广泛脱髓鞘改变。目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗，如使用神经营养药物吡拉西坦片、奥拉西坦胶囊等促进脑代谢，或者应用免疫调节剂甲泼尼龙注射液、环磷酰胺注射液控制免疫反应。
患者应保持良好的营养状态，遵循医嘱调整饮食结构，避免可能加重病情的食物，如高脂肪食物。定期复查和评估病情变化，及时发现并处理并发症，有助于改善预后。
小儿Krabbe综合征是由于半乳糖脑苷脂酶基因突变引起的半乳糖脑苷脂酶活性降低或缺失，导致神经髓磷脂降解受阻。该酶主要负责分解神经鞘磷脂中的半乳糖脑苷脂成分，其功能障碍使得半乳糖脑苷脂在细胞内积累，进而引发一系列病理变化。典型表现为婴儿期出现运动发育迟缓、共济失调、肌张力减低等运动障碍，以及视力模糊、听力下降等感觉异常。随着病情进展，还可能出现智力低下、癫痫发作等症状。
诊断通常需要进行血液或皮肤成纤维细胞培养以检测半乳糖脑苷脂酶活性，还可通过磁共振成像（MRI）显示大脑白质广泛脱髓鞘改变。目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗，如使用神经营养药物吡拉西坦片、奥拉西坦胶囊等促进脑代谢，或者应用免疫调节剂甲泼尼龙注射液、环磷酰胺注射液控制免疫反应。
患者应保持良好的营养状态，遵循医嘱调整饮食结构，避免可能加重病情的食物，如高脂肪食物。定期复查和评估病情变化，及时发现并处理并发症，有助于改善预后。
北京协和医院
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
复方氨维胶囊
右旋糖酐铁分散片
复合乳酸菌胶囊
