脆骨症，又称成骨不全，是一种遗传性结缔组织疾病，主要特征为骨骼脆弱、易于骨折，且伴随关节松弛和皮肤异常。
脆骨症是由于基因突变导致Ⅰ型胶原蛋白合成障碍，影响了骨骼和其他结缔组织的结构和功能稳定性。患者可能出现轻微外伤后频繁发生骨折、牙齿发育异常、身高低于同龄人以及蓝巩膜等典型体征。此外还可能伴有耳聋、关节活动度大、韧带松弛等症状。
诊断通常需要进行血液检查以评估钙质水平，X线检查可显示骨折部位和程度，MRI也可用于评估软组织损伤情况。治疗措施包括物理疗法如康复训练和手术矫正，如胫骨延长术。必要时，医生还会考虑使用药物治疗，如双膦酸盐类药物抑制破骨细胞活性。
建议患者避免剧烈运动，保持良好的营养状态，定期复查并监测病情变化。
脆骨症是由于基因突变导致Ⅰ型胶原蛋白合成障碍，影响了骨骼和其他结缔组织的结构和功能稳定性。患者可能出现轻微外伤后频繁发生骨折、牙齿发育异常、身高低于同龄人以及蓝巩膜等典型体征。此外还可能伴有耳聋、关节活动度大、韧带松弛等症状。
诊断通常需要进行血液检查以评估钙质水平，X线检查可显示骨折部位和程度，MRI也可用于评估软组织损伤情况。治疗措施包括物理疗法如康复训练和手术矫正，如胫骨延长术。必要时，医生还会考虑使用药物治疗，如双膦酸盐类药物抑制破骨细胞活性。
建议患者避免剧烈运动，保持良好的营养状态，定期复查并监测病情变化。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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