毛细血管扩张性共济失调综合征怎么检查?_39问医生

医生回答

闫振文副主任医师三甲

中山大学孙逸仙纪念医院神经内科

毛细血管扩张性共济失调综合征一般需要进行体格检查、血常规检查、脑脊液检查、基因检查、脑电图检查等检查。

1、体格检查

体格检查主要是对患者的神经系统进行检查，观察患者是否存在肌张力障碍、姿势异常、运动障碍等情况，有助于初步诊断疾病。

2、血常规检查

血常规检查主要是对血液中的细胞成分进行检测和形态学分类，是诊断疾病的一种辅助手段，检查结果可用于判断患者是否存在感染、贫血、血小板异常等情况。

3、脑脊液检查

脑脊液检查是通过腰椎穿刺的方式，抽取脑脊液进行检查，有助于判断患者是否存在颅内感染、出血等情况。

4、基因检查

基因检查是通过血液、体液等方法对DNA分子结构进行检测的一种方法，可以确定患者是否存在基因突变，有助于疾病的诊断。

5、脑电图检查

脑电图检查是利用脑电波进行的一种检查，有助于判断患者是否存在脑部疾病，比如癫痫、脑炎等，有助于诊断疾病。

在日常生活中，患者要注意保持规律的作息，避免熬夜，同时要注意保持营养的均衡，避免吃辛辣油腻的食物，可以多吃一些富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有利于补充机体所需要的营养物质，还可以适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，有利于提高机体的免疫力。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。

2023-07-27 03:43 举报

许瑞卿主治医师三甲

滁州市中西医结合医院神经内科

毛细血管扩张性共济失调综合症是一种罕见复杂及预后不佳的神经皮肤综合征。为常染色体隐性遗传性疾病。临床特征是婴幼儿期发病的小脑性共济失调眼球结膜毛细血管扩张、反复发作的鼻旁窦和肺部感染，易发生恶性肿瘤和混合型免疫缺陷治疗主要是根据呼吸系统感染抗生素治疗，免疫球蛋白治疗，其他就是对症治疗的 2018-01-24 21:42举报

彭涛副主任医师

房县军店镇中心卫生院内科

你好，毛细血管扩张性共济失调综合征是指一种罕见的、复杂的及预后不佳的神经皮肤综合征，又称毛细血管扩张性共济失调综合征、共济失调毛细血管扩张症、运动失调性毛细血管扩张征、Lovis-Bar征群。本病为常染色体隐性遗传性疾病，绝大多数为散发病例。临床特征包括：婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张、反复发作的鼻旁窦和肺部感染、易发生恶性肿瘤和混合性免疫缺陷。本病治疗困难，应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。预防感染用丙种球蛋白，用抗生素治疗感染。 2018-01-24 21:41举报

许倩倩主治医师三甲

毛细血管扩张性共济失调综合征可以通过基因检测、血常规、尿液分析、头颅MRI、神经电生理检查进行诊断。建议患者及时就医以评估病情并接受适当治疗。
1.基因检测
基因检测用于诊断毛细血管扩张性共济失调综合征是否由遗传因素引起。通过抽取血液样本并对其进行DNA分析来确定特定基因突变的存在与否。
2.血常规
血常规检查可评估贫血、感染等潜在原因导致的神经系统症状。采集静脉血样后，实验室技术人员将对红细胞计数、白细胞计数和分类进行分析。
3.尿液分析
尿液分析有助于排除代谢紊乱引起的共济失调可能性。患者需要留取中段尿液送至检验室进行化验，通常包括颜色、比重、PH值以及蛋白、糖、胆红素、亚硝酸盐等项目检测。
4.头颅MRI
MRI扫描可以显示大脑结构异常情况，如小脑蚓部缺损或延髓小脑萎缩等。在专用设备上平躺约30分钟，使用强大磁场和无线电波成像体内软组织。
5.神经电生理检查
神经电生理检查能提供关于运动单位数量及功能的信息，以支持共济失调诊断。一系列无创测试涉及记录肌肉收缩时产生的电信号，并解释这些结果以得出结论。
以上各项检查均需空腹进行，但具体时间限制可能有所不同。建议提前咨询医生或医疗机构以获取准确信息。 2024-03-21 06:47举报