异戊酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于异戊酸脱氢酶缺乏导致异戊酸及其衍生物在体内的积累，引起神经系统损伤和代谢紊乱。
异戊酸血症是由于异戊酰辅酶A脱氢酶基因突变引起的，该基因编码的异戊酰辅酶A脱氢酶负责将异戊酸转化为乙酰乙酸。当此酶活性降低时，异戊酸不能被正常代谢，累积并干扰其他生化反应。异戊酸血症的症状包括呕吐、喂养困难、嗜睡、发育迟缓等，重症患者可能出现反复癫痫发作、智力低下等问题。
诊断异戊酸血症通常需要进行血液或尿液分析，以检测异常代谢产物的存在；此外，还可以通过基因检测来确认是否存在相关基因突变。治疗异戊酸血症的主要手段是饮食控制和补充特定的营养物质。限制蛋白质摄入可以减少体内异戊酸前体的产生，而特殊的配方奶粉则含有经过修饰的中间代谢物，可避免其在体内的积累。
患者应保持均衡饮食，避免高蛋白食物，定期监测血液中的代谢指标，确保充足的休息时间，以支持身体恢复健康状态。
异戊酸血症是由于异戊酰辅酶A脱氢酶基因突变引起的，该基因编码的异戊酰辅酶A脱氢酶负责将异戊酸转化为乙酰乙酸。当此酶活性降低时，异戊酸不能被正常代谢，累积并干扰其他生化反应。异戊酸血症的症状包括呕吐、喂养困难、嗜睡、发育迟缓等，重症患者可能出现反复癫痫发作、智力低下等问题。
诊断异戊酸血症通常需要进行血液或尿液分析，以检测异常代谢产物的存在；此外，还可以通过基因检测来确认是否存在相关基因突变。治疗异戊酸血症的主要手段是饮食控制和补充特定的营养物质。限制蛋白质摄入可以减少体内异戊酸前体的产生，而特殊的配方奶粉则含有经过修饰的中间代谢物，可避免其在体内的积累。
患者应保持均衡饮食，避免高蛋白食物，定期监测血液中的代谢指标，确保充足的休息时间，以支持身体恢复健康状态。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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