异戊酸血症与遗传有关。
异戊酸血症是一种罕见的遗传代谢疾病，由于肝脏无法正常代谢异戊酰辅酶A而引起。该疾病与遗传有关，主要涉及肝脏和神经系统。由于基因突变导致肝脏缺乏异戊酰辅酶A脱氢酶，使得异戊酰辅酶A在体内积累，进而影响神经系统的正常功能。该疾病通常在出生后数周内出现症状，如呕吐、嗜睡、喂养困难等。严重时可能导致惊厥、昏迷甚至死亡。
对于疑似或确诊的患者，应立即进行治疗以避免神经系统损伤。治疗包括限制摄入含高脂肪的食物，并使用特殊配方的奶粉或口服溶液来提供必要的营养。同时，定期监测血液中的异戊酸水平，并根据医生的建议进行调整饮食和药物治疗。
异戊酸血症是一种罕见的遗传代谢疾病，由于肝脏无法正常代谢异戊酰辅酶A而引起。该疾病与遗传有关，主要涉及肝脏和神经系统。由于基因突变导致肝脏缺乏异戊酰辅酶A脱氢酶，使得异戊酰辅酶A在体内积累，进而影响神经系统的正常功能。该疾病通常在出生后数周内出现症状，如呕吐、嗜睡、喂养困难等。严重时可能导致惊厥、昏迷甚至死亡。
对于疑似或确诊的患者，应立即进行治疗以避免神经系统损伤。治疗包括限制摄入含高脂肪的食物，并使用特殊配方的奶粉或口服溶液来提供必要的营养。同时，定期监测血液中的异戊酸水平，并根据医生的建议进行调整饮食和药物治疗。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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