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异戊酸血症好治吗

闫振文 神经内科 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院 三级甲等
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异戊酸血症治疗难度大。
由于该疾病是一种遗传代谢性疾病，其病因是由于异戊酰辅酶A脱氢酶基因突变导致异戊酰辅酶A脱氢酶活性降低，导致异戊酸在体内堆积，从而引起的一系列代谢紊乱。由于其病因是基因突变，目前尚无根治方法，治疗主要以控制症状和减少异戊酸堆积为主，需要长期的药物治疗和饮食管理，因此治疗难度较大。
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2024-10-08 浏览100次
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