异戊酸血症又称为异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症。异戊酸血症又被称为异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症，其成因为编码异戊酰辅酶A脱氢酶的IVD基因变异，异戊酰辅酶A脱氢酶功能缺陷，异戊酰辅酶A及其代谢产物蓄积，导致有机酸血症。其典型症状为常于新生儿期发病，常表现为喂养困难、恶心、呕吐、脱水、嗜睡、低体温、惊厥、昏迷。
39问医生
异戊酸血症是什么疾病
孙明丽
血液肿瘤科
副主任医师
聊城市第二人民医院
三级甲等
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66
2020-11-08
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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