-

首页> 精神心理科 > 精神病

遗传性粪卟啉症

发病时间：不清楚

病情描述：遗传性粪卟啉症

其他人还在看

遗传性少精症能做试管婴儿吗原发性皮损和继发性皮损遗传性少精子症能试管吗少精症严重还是弱精症严重什么是无精症或弱精症湿疹皮损如何恢复

医生回答

关涵韵主治医师三甲

遗传性粪卟啉症是一种由基因突变引起的卟啉代谢紊乱疾病，导致尿液中粪卟啉积聚。
遗传性粪卟啉症是由于血红素生物合成过程中关键酶缺乏所导致的。该疾病与ALA合酶基因突变有关，使得ALA合成受阻，进而影响了尿卟啉原Ⅰ合成酶活性，使尿卟啉原Ⅰ不能顺利转化为粪卟啉原Ⅰ，最终导致粪卟啉在体内的积累。患者可能经历腹痛、皮肤光过敏反应以及精神异常等典型症状。腹痛通常发生在暴露于阳光后，且疼痛位置不固定；皮肤光过敏反应表现为晒伤样皮疹；精神异常包括抑郁、焦虑和其他认知障碍。
诊断遗传性粪卟啉症通常需要进行血液生化分析、尿液分析、高通量测序等检测手段。血液生化分析可评估肝脏功能是否受损；尿液分析可检测到高水平的粪卟啉；高通量测序可用于识别与该疾病相关的基因变异。治疗遗传性粪卟啉症主要是通过减少皮肤对日光敏感性的药物来缓解症状，如口服β胡萝卜素胶囊。对于急性发作期，医生可能会给予静脉注射葡萄糖酸钙以减轻腹部不适。
患者应避免长时间暴露于强烈阳光下，使用防晒霜并穿着保护性衣物。饮食上需注意均衡营养，避免摄入过多会加重肝脏负担的食物，如酒精类饮品。 2024-01-05 11:32 举报

林歆悦主治医师三甲

卟啉症是一种罕见疾病,有皮损、光敏性或不典型内外科、精神病表现，常漏诊、误诊。急性发作可致死、致残，尤其神经精神性卟啉症。尽早正确治疗能有效缓解，故需迅速准确诊断该病。卟啉症是一组血色素生物合成存在不同遗传障碍的疾病，当合成通路中7种酶的任一部分缺陷使某种卟啉或前体堆积时，出现相应临床、生化改变。急性间歇卟啉症 2014-08-26 18:10举报

症状自查热门

总是觉得不舒服，又不知道是什么问题？赶紧自查一下吧，265000人都在用!

相关问题查看更多>>

遗传性粪卟啉病吃什么水果好

遗传性粪卟啉病能吃什么水果

遗传性粪卟啉病能吃西瓜吗

遗传性粪卟啉病是不是癌症早期

遗传性粪卟啉病ADAR是怎么回事

遗传性粪卟啉症卟啉症精神病

相关经验查看更多>>

帕金森病平时可吃些啥水果

有精神疾病怎么办

患上羊癫疯病怎么办

患上羊癫疯怎么治疗比较好

在羊癫疯可以治愈吗

推荐医院

北京协和医院

北京市东城区帅府园一号

三级甲等综合医院公立

中国人民解放军总医院

北京市海淀区复兴路28号

三级甲等综合医院公立

贵州省第二人民医院

贵阳市新添大道南段206号

三级综合医院公立

北京大学第三医院

北京市海淀区花园北路49号

三级甲等综合医院公立

上海交通大学医学院附属瑞金医院

总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

三级甲等综合医院公立

适用药品

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

安神补脑液

生精补髓，益气养血，强脑安神。用于肾精不足、气血两亏所致的头晕、乏力、健忘、失眠；神经衰弱症见上述证候者。

肾宝片

调和阴阳，温阳补肾，扶正固本。用于腰腿酸痛，精神不振，夜尿频多，畏寒怕冷；妇女白带清稀。

热门回答查看更多>>

遗传性粪卟啉病食谱大全

遗传性粪卟啉症怎么会贫血

遗传性粪卟啉病饮食疗法

遗传性粪卟啉病是不是白血病的一种

相关医院查看更多>>

石家庄精神心理科医院绵阳精神心理科医院河西精神心理科医院台州精神心理科医院鄂州精神心理科医院儋州精神心理科医院花莲精神心理科医院贵州精神心理科医院益阳精神心理科医院长寿精神心理科医院

健康问答查看更多>>

昆明梅毒研究院👧

昆明比较好的淋病医院有哪些-昆明看淋病的医院排行榜

总榜更新!昆明专治淋病的医院-昆明治疗淋病哪个医院好排行榜

昆明有哪些淋病医院“排名前五”名单公布-昆明看淋病的医院

带瘤生存能活多久

鼻肿瘤能活几年

肿瘤指标多少才算偏高

化疗升白针多少钱一针

化疗到底有多痛苦

贝伐珠单抗是化疗还是靶向治疗

39健康网 - 合作 - 导航
Copyright © 2000-2023 39.net