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轻型高苯丙氨酸血症
任正新
主治医师
三甲
河西学院附属张掖人民医院
全科
轻型高苯丙氨酸血症是指血液中苯丙氨酸水平轻度升高，但症状较轻，主要是由于苯丙氨酸代谢障碍引起。
轻型高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏导致其不能被正常转化为尿黑酸，从而积累并导致血浆中苯丙氨酸浓度增高。该疾病与基因突变有关。患者可能表现为轻微智力低下、皮肤白皙、头发颜色浅等非特异性症状，生长发育一般不受影响。
可以通过血液苯丙氨酸检测来确定患者的苯丙氨酸水平是否高于正常范围。此外，还可以进行基因检测以确认是否存在相关酶的遗传缺陷。早期诊断和低苯丙氨酸饮食治疗对预防神经系统损伤至关重要。可遵医嘱使用天然氨基酸配方奶粉以及特殊医学用途配方食品。
建议定期监测患儿的苯丙氨酸水平，同时关注其心理发展，必要时可咨询专业医生或营养师的意见。