高苯丙氨酸血症可能是由于遗传因素、苯丙氨酸羟化酶缺乏、四氢生物喋呤缺乏、苯丙氨酸转化酶活性降低、酶活性降低等原因导致。
1、遗传因素
高苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，与苯丙氨酸羟化酶的缺乏有很大的关系，如果父母双方中有一方患有高苯丙氨酸血症，那么子女患有高苯丙氨酸血症的概率会比较高。
2、苯丙氨酸羟化酶缺乏
苯丙氨酸羟化酶是人体中的一种必需氨基酸，如果该基因突变，会导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致血液中的苯丙氨酸升高，从而引起高苯丙氨酸血症。
3、四氢生物喋呤缺乏
四氢生物喋呤是人体中的一种辅酶，可以促进血液中苯丙氨酸的代谢，如果缺乏该物质，会导致苯丙氨酸代谢障碍，从而引起高苯丙氨酸血症。
4、苯丙氨酸转化酶活性降低
如果患者的苯丙氨酸羟化酶活性降低，会导致苯丙氨酸的代谢受到阻碍，从而引起高苯丙氨酸血症。
5、酶活性降低
如果患者的酶活性降低，会导致苯丙氨酸的代谢受到阻碍，从而引起高苯丙氨酸血症。
患者可以在医生的指导下使用四氢生物蝶呤、左旋多巴等药物进行治疗，可以提高患者的苯丙氨酸水平。建议患者在饮食上注意避免食用苯丙氨酸含量高的食物，如肉、奶酪、蛋等，以免导致病情加重。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
