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高苯丙氨酸血症是什么病
蒋伏松
主任医师
三甲
上海市第六人民医院
内分泌代谢科
高苯丙氨酸血症是一种遗传性氨基酸代谢障碍疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致。该疾病的诊断通常基于血液中苯丙氨酸水平的测定。
高苯丙氨酸血症是由于基因突变引起的，这些突变影响了苯丙氨酸羟化酶的合成或功能，使患者无法正常转化食物中的苯丙氨酸为酪氨酸。当摄入含有大量蛋白质的食物后，苯丙氨酸在体内积累，导致其浓度升高。此时，患者的症状可能包括智力发育迟缓、皮肤和毛发颜色异常等，并且可能会出现呕吐、腹泻等症状。
确诊高苯丙氨酸血症需要进行实验室检查，如血生化分析和DNA检测。治疗方案主要包括饮食控制和药物干预，例如限制富含苯丙氨酸的食物摄入量并补充四氢生物蝶呤来提高苯丙氨酸转化为酪氨酸的能力。此外，定期监测血液中的苯丙氨酸水平也非常重要，以确保病情得到控制。
对于患有高苯丙氨酸血症的儿童来说，早期发现和适当管理是非常关键的，因为这可以避免长期的神经系统损伤。因此，建议对新生儿进行常规筛查，以便及早识别并开始适当的治疗。