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小儿唐氏综合征是由21号染色体异常导致的一种疾病,临床主要表现为智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、免疫力低下,常伴有先天性心脏病等。 1、智力落后 小儿唐氏综合征是由于21号染色体异常导致的一种疾病,会导致患儿出现智力落后,主要表现为智力低下、语言能力差、记忆力差等。 2、特殊面容 小儿唐氏综合征还会导致患儿出现特殊面容,表现为眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄等。同时,还会出现头小而圆、颈部短而宽、常张口伸舌、流涎多等症状。 3、生长发育迟缓 由于小儿唐氏综合征会导致患儿体内的激素水平发生异常,还会影响到身体的正常代谢,所以会导致患儿出现生长发育迟缓的情况,表现为身高矮小、体重较轻等。 4、免疫力低下 由于小儿唐氏综合征会导致患儿体内的免疫系统出现异常,所以会导致患儿的免疫力低下,容易引起上呼吸道感染、胃肠道感染等疾病。 5、先天性心脏病 小儿唐氏综合征还会导致患儿出现先天性心脏病,表现为心脏畸形、心脏功能障碍等。 小儿唐氏综合征目前没有有效的治疗方法,只能通过教育训练、心理治疗、康复训练等方式帮助患儿改善生活质量。因此,建议怀孕时孕妇一定要做好产检,必要时还需要进行无创DNA产前检测技术、羊膜腔穿刺术等检查,若出现异常,可及时终止妊娠。