小儿唐氏综合征是由21号染色体异常导致的一种疾病，临床主要表现为智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、免疫力低下，常伴有先天性心脏病等。
1、智力落后
小儿唐氏综合征是由于21号染色体异常导致的一种疾病，会导致患儿出现智力落后，主要表现为智力低下、语言能力差、记忆力差等。
2、特殊面容
小儿唐氏综合征还会导致患儿出现特殊面容，表现为眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄等。同时，还会出现头小而圆、颈部短而宽、常张口伸舌、流涎多等症状。
3、生长发育迟缓
由于小儿唐氏综合征会导致患儿体内的激素水平发生异常，还会影响到身体的正常代谢，所以会导致患儿出现生长发育迟缓的情况，表现为身高矮小、体重较轻等。
4、免疫力低下
由于小儿唐氏综合征会导致患儿体内的免疫系统出现异常，所以会导致患儿的免疫力低下，容易引起上呼吸道感染、胃肠道感染等疾病。
5、先天性心脏病
小儿唐氏综合征还会导致患儿出现先天性心脏病，表现为心脏畸形、心脏功能障碍等。
小儿唐氏综合征目前没有有效的治疗方法，只能通过教育训练、心理治疗、康复训练等方式帮助患儿改善生活质量。因此，建议怀孕时孕妇一定要做好产检，必要时还需要进行无创DNA产前检测技术、羊膜腔穿刺术等检查，若出现异常，可及时终止妊娠。
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