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小儿唐氏综合征应该做哪些检查?

发病时间:不清楚

病情描述:小儿唐氏综合征应该做哪些检查?

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医生回答

小儿唐氏综合征的诊断通常需要进行染色体核型分析、血生化检查、甲状腺功能测定、听力筛查和超声心动图等检查。鉴于唐氏综合征的特殊性质,建议在专业医疗机构由医生指导下进行相关检查和诊治。
1.染色体核型分析
通过检测患儿细胞中的染色体结构和数量来诊断遗传疾病,包括唐氏综合征。采集外周血液样本,在实验室中培养并制备细胞标本以评估染色体异常。
2.血生化检查
可帮助了解患儿是否存在代谢异常或先天性心脏病等并发症。抽取静脉血样送至检验室进行电解质、肝肾功能等相关指标检测。
3.甲状腺功能测定
可以判断患儿是否伴有甲减或其他内分泌紊乱情况。空腹状态下抽取血液样本,随后送至实验室进行TSH、FT4等指标检测。
4.听力筛查
排除患儿是否有先天性耳聋的情况发生。使用专用设备对双耳进行快速测试,通常在出生后数小时内完成。
5.超声心动图
评估心脏结构及血流动力学状态,辅助诊断可能存在的心血管畸形。非侵入性检查,利用高频声波成像心脏内部结构,通常需约30分钟。
以上各项检查前应避免进食含碘食物至少8小时,以免影响甲状腺功能测定结果。妊娠期间若发现胎儿可能存在唐氏综合征风险时,应及时咨询医生并完善相关检查。
2024-03-20 01:09 举报

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适用药品

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本品适用于治疗对皮质激素敏感的急性和慢性疾病。皮质激素疗法是常规疗法的一种辅助治疗,不能代替常规疗法。肌肉骨骼和软组织疾病:类风湿性关节炎、骨关节炎、滑囊炎、强直性脊椎炎、上髁炎、脊神经根炎、尾骨痛、坐骨神经痛、腰痛、斜颈、腱鞘囊肿、外生骨疣、筋膜炎。变态反应性疾病:慢性支气管哮喘(包括哮喘持续状态的辅助治疗)、枯草热、血管神经性水肿、过敏性气管炎、季节性或常年性过敏性鼻炎,药物反应、血清病、昆虫叮咬。皮肤病:异位性皮炎(钱币状湿疹)、神经性皮炎(局限性单纯苔藓)、接触性皮炎、重症日光性皮炎、荨麻疹、肥大性扁平苔藓、糖尿病脂性渐进性坏死、斑秃、盘状红斑狼疮、牛皮癣、瘢痕疙瘩、天疱疮、疱疹性皮炎、囊肿性痤疮。胶原病:播散性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、结节性血管周围炎。肿瘤:成人白血病和淋巴瘤的姑息治疗,小儿急性白血病。其他疾患:肾上腺性腺综合征、溃疡性结肠炎、节段性回肠炎、口炎性腹泻、足部疾病(硬鸡眼下滑囊炎、僵拇、小趾内翻)、需结膜下注射的疾病、皮质激素奏效的恶液质、肾炎及肾病综合征。本品可治疗原发性或继发性肾上腺皮质功能不全,但应适当补充盐皮质激素。本品推荐用于:(1)肌内注射治疗对全身用皮质激素类药物奏效的疾病;(2)直接注入有适应症的病患软组织;(3)关节内和关节周围注射治疗关节炎;(4)皮损内注射治疗各种皮肤病;(5)局部注射治疗某些足部炎性和囊性疾病。

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