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小儿唐氏综合征应该做哪些检查？

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小儿唐氏综合征通常需进行染色体核型分析以明确诊断，这是最关键的检查。孕期筛查包括超声测量颈项透明层厚度及母体血清学指标检测，有助于早期发现风险。出生后若面容及体征可疑，应尽早完成染色体检查确认。部分患儿需配合心脏超声、听力筛查及甲状腺功能检测，以评估常见合并症。需注意，筛查结果异常不代表确诊，所有检查应由专业医生结合个体情况综合判断，并给予家庭充分支持与指导。