你好，鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症属少见先天性遗传代谢的罕见病，患者尿素循环中断，血氨增高，血瓜氨酸、精氨酸降低，谷氨酸酰胺、丙氨酸升高，而尿乳清酸和嘧啶排泄增加，护理较为特殊。孩子患有该病，属于遗传代谢性疾病，还没有药物可以根治，患儿是女孩子，通过饮食控制以及用药，应该可以维持生命。
39问医生
我小孩是鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症，能治
黄诚英
儿科
副主任医师
北流市人民医院
二级甲等
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66
2018-08-15
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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