苯丙酮尿症
王彦宵
医师
社区卫生服务
内科
你好,小儿苯丙酮尿症,是一种常见的氨基酸代谢病,为常染色体隐性遗传。患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上,辅以母乳和牛奶。
2016-04-22 15:11
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苯丙酮尿症
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儿科
是否医保:
否
治疗费用:
根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约20000--50000元
就诊准备:
无特殊要求,注意休息。
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CT检查
苯丙酮尿症筛查
血清苯丙氨酸
MRI
脑电图
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苯丙酮尿症发病原因
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苯丙酮尿症是遗传病,因为它是由于特定基因突变所致。 苯丙酮尿症是一种由基因突变引起的遗传疾病,当父母一方携带致病变异时,孩子有25%的概率继承两个异常等位基因。这种疾病涉及苯丙氨酸代谢途径中的关键酶
2025-03-03
苯丙酮尿症俗称叫什么病名
苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病,以高苯丙氨酸血症、脑损伤和神经发育迟缓为特征的先天性氨基酸代谢异常疾病。 苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏,使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,导致苯丙酮酸
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新生儿苯丙酮尿症可怕吗
新生儿苯丙酮尿症是不可怕的,因为可以通过低苯丙氨酸饮食控制来管理。 虽然新生儿苯丙酮尿症会导致智力低下、生长迟缓等不良后果,但若能及早发现并采取低苯丙氨酸饮食,可以有效控制血浆苯丙氨酸浓度,减轻症状
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苯丙酮尿症尿常规能查出吗
苯丙酮尿症可以通过尿常规检查出来,因为患者的尿液中苯丙酮酸水平会升高。 苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低所致,该酶是催化苯丙氨酸向酪氨酸转化的关键酶。当苯丙氨酸羟化酶活性降低
2024-11-04
苯丙酮尿症和苯丙氨酸血症有区别吗
苯丙酮尿症和苯丙氨酸血症不同病因。 苯丙酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶导致苯丙氨酸代谢障碍,而苯丙氨酸血症则是由于苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺乏,导致苯丙氨酸在血液中积累。两者的区别在于代谢障碍的部位
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苯丙酮尿症不会隔代遗传。 苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病,主要通过父母遗传给子女。如果父母中有一方携带致病基因,子女有50%的概率遗传该基因,从而患上苯丙酮尿症。而隔代遗传是指祖辈的基因通过孙辈传递
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