新生儿筛查有助于早期发现苯丙酮尿症，但并非所有携带致病变异的个体都会表现出临床症状。
虽然新生儿筛查可帮助识别携带致病变异的个体，但苯丙酮尿症的表型受到多种因素的影响，如变异类型及数量、环境因素以及是否存在共患病等。因此，即使筛查结果为阴性，仍然需要考虑其他潜在的风险因素。
除了新生儿筛查外，还需要关注家族史、患者的临床表现以及其他实验室检查结果。因为有些患者可能有隐匿性或晚发性的疾病特征，仅凭筛查结果无法完全排除风险。
建议定期进行遗传咨询和监测，以确保及时诊断和治疗。同时，优化饮食结构，减少苯丙氨酸摄入，对于降低苯丙酮尿症的风险具有重要意义。
虽然新生儿筛查可帮助识别携带致病变异的个体，但苯丙酮尿症的表型受到多种因素的影响，如变异类型及数量、环境因素以及是否存在共患病等。因此，即使筛查结果为阴性，仍然需要考虑其他潜在的风险因素。
除了新生儿筛查外，还需要关注家族史、患者的临床表现以及其他实验室检查结果。因为有些患者可能有隐匿性或晚发性的疾病特征，仅凭筛查结果无法完全排除风险。
建议定期进行遗传咨询和监测，以确保及时诊断和治疗。同时，优化饮食结构，减少苯丙氨酸摄入，对于降低苯丙酮尿症的风险具有重要意义。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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