精氨酸血症属于常染色体隐性遗传,很罕见。发病原因是由于ARG1基因缺陷导致肝脏缺乏精氨酸酶,精氨酸降解障碍,鸟氨酸与尿素生成减少,造成血,尿中精氨酸,血氨等有毒物质增高。可通过液象串联质谱技术对新生儿进行筛查,使精氨酸血症患者尽早获得诊断,通过低蛋白饮食和瓜氨酸苯甲酸等药物治疗可改善预后。

北京协和医院
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三级甲等 综合医院 公立
贵州省第二人民医院
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三级 综合医院 公立
北京大学第三医院
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富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效,对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
伏立康唑片
本品是一种广谱的三唑类抗真菌药,其适应症如下:治疗侵袭性曲霉病。治疗对氟康唑耐药的念珠菌引起的严重侵袭性感染(包括克柔念珠菌)。治疗由足放线病菌属和镰刀菌属引起的严重感染。本品应主要用于治疗免疫缺陷患者中进行性的、可能威胁生命的感染。
胸腺肽肠溶胶囊
用于:1.用于18岁以上的慢性乙型肝炎患者。因18岁以后胸腺开始萎缩,细胞免疫功能减退;2.各种原发性或继发性T细胞缺陷病;3.某些自身免疫性疾病(如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等);4.各种细胞免疫功能低下的疾病;5.肿瘤的辅助治疗。