遗传代谢病需要检查血液、尿液、脑脊液等。
1、血液
遗传代谢病可能是基因突变引起的，可能会出现低血糖、高氨血症等情况，可以通过血液检查的方式，检测血液中是否存在代谢异常的情况。
2、尿液
遗传代谢病可能会出现肝脏、肾脏功能受损的情况，通过尿液检查可以检测肝肾功能是否存在异常的情况。
3、脑脊液
遗传代谢病可能会出现脑部神经系统受损的情况，通过脑脊液检查可以检测脑脊液中是否存在代谢异常的情况，有利于诊断病情的严重程度。
除此之外，还需要进行脑电图、脑部CT检查等相关的检查，有利于更好的了解疾病的情况。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
地址：总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号
三级甲等 综合医院 公立
首都医科大学附属北京儿童医院
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三级甲等 专科医院 公立
北京协和医院
地址：北京市东城区帅府园一号
三级甲等 综合医院 公立
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
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