遗传代谢病血液检查的指标主要包括某些物质的代谢障碍等。遗传代谢性疾病主要筛查为血液，一般遗传代谢性疾病可能会出现某些物质的代谢障碍，从而导致这些物质会在血液内的浓度有明显升高，比如半乳糖血症血液中半乳糖的浓度明显升高。另外也需要进行基因的检测，遗传代谢性疾病一般是基因发生缺陷，基因检测可以明确缺陷的部位。
39问医生
遗传代谢病血液检查哪个指标
李艳敏
神经内科
副主任医师
河北医科大学第一医院
三级甲等
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2022-01-08
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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