39问医生

遗传代谢病尿液检查什么

孙丽红心血管内科副主任医师

朝阳市第二医院三级甲等

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遗传代谢性疾病主要检查尿液中的有机酸和氨基酸。通过这个检查，初步了解是否存在有机酸、氨基酸和脂肪酸代谢紊乱。人体内的有机酸主要来源于碳水化合物、脂肪酸和氨基酸代谢，如果有机酸明显异常，则怀疑存在遗传代谢疾病的可能性。同时，要结合临床症状，观察患儿是否有频繁呕吐、抽搐、低热反应、特殊气味等。

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2021-09-06 浏览100次

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