39问医生

常染色体隐性遗传病有哪些？

朱海燕妇产科副主任医师

济南市中西医结合医院三级甲等

常染色体隐性遗传病的致病基因位于常染色体，基因性质为隐性，个体仅存在一个致病基因即在杂合状态时，并不发病，只有致病基因成纯合状态时，即两个等位基因均发生缺失或突变时，才导致基因功能改变，而产生疾病。常染色体隐性遗传病有：白化病、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症、镰刀形红细胞贫血病等。

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2022-08-26 浏览100次

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