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半乳糖血症是常染色体隐性遗传病吗

周蓉 生殖医学中心 副主任医师
武汉大学中南医院 三级甲等
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半乳糖血症是常染色体隐性遗传病,因为其由两个不同等位基因突变引起,并遵循孟德尔遗传规律。
半乳糖血症是由于半乳糖代谢过程中关键酶的遗传性缺陷导致的疾病,属于常染色体隐性遗传病。该病的致病基因位于常染色体上,当父母双方都携带致病基因时,子女才可能患病,因此符合隐性遗传的特点。
半乳糖血症还可能是X-连锁遗传或线粒体遗传所致,此时则不是常染色体隐性遗传病。这些类型的遗传方式与特定基因的位置有关,需要进一步分析才能确定。
半乳糖血症是一种较为罕见但严重的遗传性疾病,患者需避免摄入含有半乳糖的食物,以免加重病情。同时,对于常染色体隐性遗传病,应提倡优生优育,减少患病风险。
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2024-08-13 浏览100
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