您好，针对染色体异常遗传病有哪些这个问题一定要得到重视关于染色体异常遗传病有哪些为你解答如下：常染色体数目变异：21三体、13三体、18三体——致死疾病死亡率依次递增结构改变：猫叫综合征Williams综合征（常呈现精灵面孔）性染色体数目变异：性腺发育不良（45XO）XYY综合征Klinefelter综合征（47XXY）超雌（47XXX）等性反转综合征不属于染色体异常
39问医生
常染色体隐性遗传病有哪些？
朱海燕
妇产科
副主任医师
济南市中西医结合医院
三级甲等
咨询
66
2022-09-05
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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