染色体隐性遗传一般在3至6个月时开始出现症状。早期可能出现兴奋、多动或嗜睡等神经行为异常。在严重的情况下，可能会出现张力过低、痉挛等。常见的常染色体隐性遗传包括镰状细胞贫血、苯丙酮尿症、白化病等。
1、镰状细胞贫血：镰状细胞贫血是由珠蛋白基因缺陷引起的β-A疾病引起的，属于常染色体隐性遗传。镰状细胞引起血液黏度增加，容易引起微血管栓塞，引起局部散发性缺氧甚至组织坏死，并产生肌肉骨骼疼痛和腹痛等疼痛危象。2、白化病：是由于11号染色体长臂上的l-赖氨酸酶基因异常导致黑色素生物合成减少或完全缺乏所致。患者皮肤呈白色或粉红色，头发呈白色或淡黄色，伴有弱视、畏光、眼震等症状。3、苯丙酮尿症：由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸累积，并从尿液中大量排泄。
建议避免近亲结婚和生育，以减少常染色体隐性遗传病的发病率。
1、镰状细胞贫血：镰状细胞贫血是由珠蛋白基因缺陷引起的β-A疾病引起的，属于常染色体隐性遗传。镰状细胞引起血液黏度增加，容易引起微血管栓塞，引起局部散发性缺氧甚至组织坏死，并产生肌肉骨骼疼痛和腹痛等疼痛危象。2、白化病：是由于11号染色体长臂上的l-赖氨酸酶基因异常导致黑色素生物合成减少或完全缺乏所致。患者皮肤呈白色或粉红色，头发呈白色或淡黄色，伴有弱视、畏光、眼震等症状。3、苯丙酮尿症：由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸累积，并从尿液中大量排泄。
建议避免近亲结婚和生育，以减少常染色体隐性遗传病的发病率。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
维生素B1片
甘草酸二铵胶囊
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