地中海贫血是常染色体隐性遗传病吗_39问医生

地中海贫血是常染色体隐性遗传病吗

赵英帅普内科主治医师

河南省人民医院三级甲等

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地中海贫血是常染色体隐性遗传病。
地中海贫血由特定的珠蛋白基因突变引起，这些基因位于常染色体上，并以隐性方式传递给后代。当两个携带相同突变的父母将其传给孩子时，孩子就会发病。
如果父母均为轻度地贫基因携带者，则子女患重度地贫的风险较低。
对于地中海贫血的诊断或筛查，建议进行血常规、血红蛋白电泳等检查，以评估血液中铁状态和是否存在异常血红蛋白。必要时，可考虑进行基因检测来确定个体是否为携带者或患者。

2024-01-30 浏览100次

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地中海贫血是常染色体隐性遗传病吗

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