黏多糖贮积症2型？_39问医生

这种类型是X连锁的隐性遗传。其原因是由于缺乏脱氧核糖核酸硫酸酶，导致硫酸皮素和硫酸肝素的代谢紊乱。该致病基因已克隆并定位于Xq28染色体区域。在脆性X综合征区域附近，有9个外显子。基因分析表明，许多患者存在大缺失、一些其他形式的突变、小缺失或插入、临床表型和基础。