黏多糖贮积症2型？_39问医生

黏多糖贮积症2型？

赵曙光急诊医学科副主任医师

太和县人民医院三级甲等

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这种类型是X连锁的隐性遗传。其原因是由于缺乏脱氧核糖核酸硫酸酶，导致硫酸皮素和硫酸肝素的代谢紊乱。该致病基因已克隆并定位于Xq28染色体区域。在脆性X综合征区域附近，有9个外显子。基因分析表明，许多患者存在大缺失、一些其他形式的突变、小缺失或插入、临床表型和基础。

2018-12-14 浏览100次

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