粘多糖贮存障碍是一组由溶酶体异常引起的遗传性粘多糖代谢紊乱所致的先天性风湿病,是由于酶的失活导致葡萄糖胺分解不充分而引起的。其共同的临床特征是骨骺改变、智力低下、内脏受累和角膜有不同程度的混浊;生化特征是酸性粘多糖分解代谢缺陷,导致细胞内粘多糖积聚过多,泌尿粘多糖排泄过多。