戊二酸血症分为两型:第1型主要以神经学症状为主要表现,以脑性麻痹的患者多见;第2型则是一种严重的代谢疾病,治疗非常困难。戊二酸血症:1型目前仍无法根治,治疗以避免急性发作与症状控制为主。长期需要饮食控制,患者需要限制色氨酸的摄入,才不会所致中间毒物产生过多而出现症状加重。同时每天补充核黄素,每天补充肉碱,在急性发作时可引起死亡,所以要适当补充水分,维持水电解质酸碱平衡。若血氨升高,要立即降低血氨。戊二酸血症二型新生儿,往往在出生后好几个月内就死亡。

首都医科大学附属北京儿童医院
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三级甲等 专科医院 公立
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盐酸硫必利片
用于舞蹈症、抽动-秽语综合征及老年性精神病。亦可用于头痛、痛性痉挛、神经肌肉痛及乙醇中毒等。
苯妥英钠片
适用于治疗全身强直-阵孪性发作、复杂部分性发作(精神运动性发作、颞叶癫癎)、单纯部分性发作(局限性发作)和癫癎持续状态。也可用于治疗三叉神经痛,隐性营养不良性大疱性表皮松解(recessive dystrophic epidermolysis bullosa),发作性舞蹈手足徐动症,发作性控制障碍(包括发怒、焦虑和失眠的兴奋过度等的行为障碍疾患),肌强直症及三环类抗抑郁药过量时心脏传导障碍等。本品也适用于洋地黄中毒所致的室性及室上性心律失常,对其他各种原因引起的心律失常疗效较差。