戊二酸血症1型是指戊二酸血症I型，属于常染色体隐性遗传疾病，会导致患者出现神经系统损伤、肌张力障碍、生长发育迟缓、癫痫等后果。
1、神经系统损伤
戊二酸血症I型是一种较为常见的单基因遗传疾病，由于戊二酰辅酶A脱氢酶功能缺陷，导致戊二酸、3-羟基戊二酸等堆积在体内，从而引起的疾病。患者会出现脑组织损伤，表现为智力低下、癫痫等症状。患者可以在医生的指导下使用维生素B1、维生素B6等药物进行治疗。
2、肌张力障碍
戊二酸血症I型还会导致患者出现肌张力障碍，表现为肌无力、肌强直等症状。患者可以在医生的指导下使用左旋多巴、卡比多巴等药物进行治疗。
3、生长发育迟缓
由于戊二酸血症I型会导致患者体内的戊二酰辅酶A脱氢酶功能缺陷，会影响体内的代谢，导致生长激素分泌不足，从而出现生长发育迟缓的现象。
4、癫痫
由于戊二酸血症I型会导致大脑皮层异常放电，从而引起癫痫，患者会出现肢体抽搐、意识障碍等症状。患者可以在医生的指导下使用卡马西平、苯妥英钠等药物进行治疗。
5、其他后果
部分患者还可能会出现脑梗死、脑萎缩等情况，影响身体健康。
如果患者出现上述症状，建议及时到正规医院的神经内科就诊，以免延误病情。
贵州省第二人民医院
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
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