39问医生

phe/tyr高什么病?

PHE是苯丙氨酸的缩写,是人体常见的20种氨基酸之一,也是人体必需的8种氨基酸之一 。这是为了筛查苯丙酮尿症,一种先天性疾病。苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢性疾病。这是由于在苯丙氨酸(PA)的代谢途径中缺乏酶,从而阻止苯丙氨酸转化为酪氨酸,并导致苯丙氨酸及其酮酸积累,这些酮酸大量从尿中排出。如果能早期诊断和治疗,上述临床表现就不会发生,智力正常,脑电图异常也可以恢复。考试成绩是异常的,一定要高度重视!
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2022-09-23 浏览100
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