基因筛查是指遗传性疾病的筛查，孕妇基因筛查是否有必要根据具体情况决定。基因筛查是指通过血液、染色体等检测，排除先天性、遗传性疾病，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等疾病。
1、先天性、遗传性疾病
如果孕妇是先天性、遗传性疾病，由于胎儿在生长发育的过程中会受到影响，出生后可能会出现畸形、智力低下等情况，所以孕妇进行基因筛查是有必要的。基因筛查可以排查出先天性疾病，可以在很大程度上降低出生缺陷儿的发病率。
2、白化病
白化病是基因突变导致全身皮肤、毛发和眼部黑色素生成异常的一种遗传病，这种疾病是不能治愈的，所以孕妇需要通过基因筛查排除这种疾病的可能性，以免增加胎儿畸形的概率。
3、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，其特点是智力发育迟缓和生长发育不良，还可表现为皮肤或毛发色素浅淡，易被蚊虫叮咬，以及毛发成熟迟缓、易脱落等，所以苯丙酮尿症孕妇是有必要进行基因筛查的。
4、先天性聋哑
先天性聋哑是指出生时或出生后即存在一侧听力丧失、言语障碍、肢体运动障碍等，基因筛查是为了筛查出先天性聋哑患儿，可以尽早干预治疗，提高患儿的生存质量。
基因筛查还可排查心脏病的发病原因，如孕妇有冠心病、糖尿病等疾病，也可以通过基因筛查检测出来，可以尽早治疗，从而减少对胎儿和家庭的影响。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
复合维生素片
甲磺酸伊马替尼胶囊
坤泰胶囊
