您好,高氨血症主要表现为高氨血症的神经毒性,遗传性高氨血症临床症状的严重程度与酶活性缺陷的程度相平行,即酶缺陷越严重,起病越早,症状越严重。新生儿期,症状和体征与脑功能障碍密切相关,通常患婴出生时正常,几天后因喂哺含蛋白质饮食,如乳汁后出现症状,表现为拒食、呕吐、呼吸急促、嗜睡并很快进入深昏迷,常有惊厥发作。
建议,就诊前一天晚8点起禁食,就诊当天选择8:00~9:00时段空腹就诊。