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小儿先天性高氨血症是否可以治愈呢
吴泽霖
副主任医师
三甲
广州医科大学附属第一医院
儿科
小儿先天性高氨血症通常无法治愈，但可以通过饮食控制和药物治疗来管理症状。
小儿先天性高氨血症是由基因突变引起的，导致肝脏中参与尿素合成的酶缺乏或活性降低，无法正常代谢体内的氨。这种疾病属于遗传性疾病，因此无法通过常规手段治愈。但是，通过限制蛋白质摄入和使用降低血氨的药物，如精氨酸或瓜氨酸，可以有效地控制血氨水平，减轻症状，提高生活质量。
如果患儿处于急性发作期，需要紧急降低血氨水平，可遵医嘱使用拉氧头孢钠、阿苯达唑等药物进行治疗。
在诊断小儿先天性高氨血症后，应定期监测血氨水平，并遵循营养师指导的低蛋白饮食，以减少症状发作。